L’importanza genetica nella crescita muscolare

Molti di voi si saranno chiesti la ragione per cui un atleta ottiene più risultati rispetto ad un altro. Per quale motivo ha una risposta migliore nel mettere massa o nel perdere grasso. Per quale motivo alcune forme sono più evidenti e scolpite, altre meno.

Tutte queste domande trovano risposta nella genetica.

Che cos’è la genetica? È la scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà mediante i quali si trasmettono i caratteri biologici e la loro variabilità da una generazione a quella successiva negli organismi viventi. Soffermandoci meglio sui nostri geni possiamo capire le nostre qualità, sia dal punto di vista estetico che atletico.

Ognuno di noi ha delle proprietà differenti che sono presenti nei nostri geni e ci permettono di essere unici.

Ma quanto è importante la genetica per la nostra crescita muscolare?

Recenti studi scientifici hanno dimostrato che già l’ambiente intrauterino è un fattore determinante per costruzione della massa muscolare presente nel corso della vita di un individuo, poiché il numero di fibre muscolari si plasma durante il periodo della gestazione. Pertanto, un ambiente intrauterino compromesso dalla restrizione nutrizionale materna o dalla insufficienza placentare che limita lo sviluppo del numero di fibre muscolari può avere effetti permanenti sulla quantità di muscolo con cui un individuo vivrà.

Questo significa che nel momento in cui ci stiamo evolvendo nel grembo materno, in base a come e a quanto la madre si alimenterà, si definirà la nostra possibilità o meno di sviluppare massa muscolare. [1]

Sono stati svolti molteplici studi per evidenziare quali sono i geni con ruolo primario nello sviluppo della crescita muscolare.

Nel 2005, sei studi hanno riportato associazioni genetiche positive con fenotipi correlati alla forza muscolare.

Williams et al. hanno esaminato le associazioni di genotipo ACE I / D con la forza muscolare del quadricipite in 81 giovani uomini caucasici, 44 dei quali hanno completato un programma di allenamento della forza di 8 settimane. La forza isometrica al basale era significativamente associata al genotipo ACE (P = 0,026), con gli omozigoti I-allele che mostravano i valori di resistenza più bassi. Nessuna associazione è stata trovata con cambiamenti di forza in risposta all’allenamento. [2]

Peeters e colleghi hanno valutato che l’allele D1a-T di iodotironina deiodinasi di tipo I (DIO1), gene rispetto agli omozigoti dell’allele D1a-C, porta una maggiore forza di presa isometrica (P = 0,047) e una forza dell’estensione della gamba (P = 0,07) in 350 uomini più anziani prevalentemente caucasici (> 70 anni). [3]

Kostek et al. hanno esaminato le associazioni tra polimorfismi del gene del fattore di crescita insulino-simile (IGF1) e fenotipi muscolari studiando 67 uomini e donne caucasici più anziani, prima e dopo un programma di allenamento unilaterale di forza di 10 settimane. I portatori dell’allele 192 del microsatellite del promotore IGF1 hanno mostrato maggiori aumenti della forza muscolare del quadricipite rispetto ai non portatori (P = 0,02), senza differenze osservate per la risposta della qualità muscolare all’allenamento. Altri polimorfismi nel gene IGF1 non erano associati ad alcun fenotipo muscolare. [4]

Nicklas et al. hanno esaminato le associazioni tra diversi marcatori del gene delle citochine e la funzione fisica prima e dopo l’allenamento negli uomini e donne più anziani (Q 60 anni). Le prestazioni in salita sono migliorate in risposta all’allenamento maggiore nei portatori di allele A del polimorfismo A-308G nel gene del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF) rispetto agli omozigoti G / G (P = 0,007). [5]

Clarkson e colleghi, esaminando donne omozigoti per l’allele X del gene (ACTN3) rispetto agli omozigoti R-allele, hanno riferito che i guadagni massimi di una ripetizione in risposta a un programma di allenamento della forza di 12 settimane erano i più grandi nelle prime. Al contrario, le donne X / X avevano una forza isometrica basale inferiore rispetto alle donne R / R (P G 0,05).

Non è stata osservata alcuna associazione tra il polimorfismo ACTN3 R577X e i fenotipi muscolari negli uomini. [6]

In un esame di genotipi nei geni ACTN3 e miosina a catena leggera chinasi (MYLK), Clarkson et al. hanno studiato associazioni con danno muscolare da sforzo in 157 uomini e donne prevalentemente caucasici. I soggetti hanno eseguito una contrazione eccentrica dei flessori del gomito, con creatina chinasi, mioglobina e forza isometrica testate prima e dopo l’esercizio. Sebbene il genotipo ACTN3 fosse associato ai livelli basali di creatinchinasi, non sono state osservate associazioni per altri fenotipi prima o dopo l’esercizio. I polimorfismi nel gene MYLK sono stati associati con la forza muscolare basale e con le risposte di creatinchinasi e mioglobina e la perdita di forza dopo l’esercizio eccentrico. [7]

Nel 2005, tre studi hanno riportato associazioni genetiche negative con fenotipi correlati alla forza muscolare. Grundberg et al. non hanno riportato alcuna associazione tra un polimorfismo della ripetizione di TA nel gene alfa del recettore degli estrogeni (ESR1) e diverse misure di forza muscolare in 175 donne svedesi (20–39 anni). [8]

Walsh e colleghi non hanno trovato alcuna associazione tra forza muscolare e gene CAG del recettore degli androgeni (AR) – ripetono il polimorfismo in due gruppi di uomini e donne più anziani, nonostante abbiano trovato associazioni significative di genotipo con massa priva di grassi negli uomini di entrambi i gruppi. [9]

Infine, Walston e collaboratori hanno esaminato polimorfismi e aplotipi individuali nel gene interleuchina-6 (IL6) per l’associazione con diverse misure di forza muscolare. In uno studio condotto su 463 donne anziane (70-79 anni) non sono state riportate associazioni per genotipi IL6 con qualsiasi forza o fenotipi correlati. [10]

Alcune prove evidenti suggeriscono che i risultati ottenuti in palestra dipendono fortemente dall’efficacia dell’aggiunta mionucleare mediata da cellule satellite. In termini semplici, i muscoli non cresceranno a meno che le cellule satelliti che circondano le fibre muscolari non donino i loro nuclei ai muscoli, in modo che possano produrre più materiale genetico per segnalare alle cellule di crescere.

Bray et al. hanno mappato l’attuale conoscenza dei geni umani che influenzano le prestazioni a partire dal 2007 e hanno concluso che 214 geni e loci autosomici e 18 geni mitocondriali sembrano influenzare la forma fisica e le prestazioni. [11]

Il gene più comune per migliorare le prestazioni è ACTN3, noto anche come alfa-actina-3.

Esistono due proteine ​​alfa-actina: ACTN2 e ACTN3. Le alfa actine sono proteine ​​strutturali delle linee z nelle fibre muscolari e mentre ACTN2 è espresso in tutti i tipi di fibre, ACTN3 è preferibilmente espresso nei tipi di fibre di tipo IIb. Queste fibre sono coinvolte nella produzione di forza ad alta velocità, motivo per cui ACTN3 è associato a una potente produzione di forza.

Circa il 18% delle persone, o un miliardo di persone in tutto il mondo, sono completamente carenti di ACTN3 e i loro corpi creano più ACTN2 per compensarne l’assenza. Questi individui non possono essere performanti in tempi così rapidi quanto i loro antagonisti contenenti alfa-actina-3, poiché i velocisti d’élite non sono quasi mai carenti di alfa-actina-3 [12].

Anche il gene ACE, noto anche come enzima di conversione dell’antiotensina, è stato implicato nelle prestazioni umane. Un aumento della frequenza dell’allele ACE D è associato agli atleti di potenza e sprint, mentre una maggiore frequenza dell’allele ACE I è associata agli atleti di resistenza [13].

Cauci ha dimostrato che le varianti del gene VNTR IL-1RN sono associate a un migliore atletismo. Questo gene colpisce la famiglia delle citochine dell’interleuchina e migliora la risposta infiammatoria e il processo di riparazione dopo l’esercizio. [14]

Il lavoro di Riechman fornisce supporto a questa ricerca, poiché ha scoperto che la proteina e il recettore dell’interleuchina-15 erano associati ad un aumento dell’ipertrofia muscolare. [15]

Molti altri geni mostrano il potenziale per migliorare le prestazioni atletiche, come il gene della miostatina, ma non esistono ancora prove conclusive o semplicemente non si possiede una comprensione abbastanza chiara dell’intero enigma.

La componente genetica ha di base una rilevanza importante nella strutturazione della componente muscolare e condiziona le potenzialità, creando i presupposti per far sì che un individuo, nel corso della sua vita, sia più portato per la resistenza, la forza o la massa.

Date queste premesse, è altrettanto fondamentale praticare il protocollo di allenamento in maniera corretta e coerente con le proprie capacità e caratteristiche, sperimentando la risposta agli stimoli dati al corpo.

Non ci può essere un approccio univoco a priori, efficace per tutti i soggetti. Gli effetti dell’allenamento, calibrato tenendo conto delle variabili personali, vanno valutati sul medio-lungo termine e opportunamente modificati in una logica funzionale al conseguimento degli obiettivi prefissati.

Bibliografia

1. Laura D. Brown. Endocrine regulation of fetal skeletal muscle growth: impact on future metabolic health. J Endocrinol. 2014 May ; 221(2): R13–R29. doi: 10.1530/JOE-13-0567.
2. Williams, A. G., S. H. Day, J. P. Folland, P. Gohlke, S. Dhamrait, and H. E. Montgomery. Circulating angiotensin converting enzyme activity is correlated with muscle strength. Med. Sci. Sports Exerc. 37:944–948, 2005.
3. Peeters, R. P., A. W. Van Den Beld, H. Van Toor, et al. A polymorphism in type I deiodinase is associated with circulating free insulin-like growth factor I levels and body composition in humans. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90:256–263, 2005.
4. Kostek, M. C., M. J. Delmonico, J. B. Reichel, et al. Muscle strength response to strength training is influenced by insulin- like growth factor 1 genotype in older adults. J. Appl. Physiol. 98:2147–2154, 2005.
5. Nicklas, B. J., J. Mychaleckyj, S. Kritchevsky, et al. Physical function and its response to exercise: associations with cytokine gene variation in older adults with knee osteoarthritis. J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci. 60:1292–1298, 2005.
6. Clarkson, P. M., J. M. Devaney, H. Gordish-Dressman, et al. ACTN3 genotype is associated with increases in muscle strength in response to resistance training in women. J. Appl. Physiol. 99:154–163, 2005.
7. Clarkson, P. M., E. P. Hoffman, E. Zambraski, et al. ACTN3 and MLCK genotype associations with exertional muscle damage. J. Appl. Physiol. 99:564–569, 2005.
8. Grundberg, E., E. L. Ribom, H. Brandstrom, O. Ljunggren, H. Mallmin, and A. Kindmark. A TA-repeat polymorphism in the gene for the estrogen receptor alpha does not correlate with muscle strength or body composition in young adult Swedish women. Maturitas 50:153–160, 2005.
9. Walsh, S., J. M. Zmuda, J. A. Cauley, et al. Androgen receptor CAG repeat polymorphism is associated with fat-free mass in men. J. Appl. Physiol. 98:132–137, 2005.
10. Walston, J., D. E. Arking, D. Fallin, et al. IL-6 gene variation is not associated with increased serum levels of IL-6, muscle, weakness, or frailty in older women. Exp. Gerontol. 40: 344–352, 2005.
11. Bray MS, Hagberg JM, Perusse L, Rankinen T, Roth SM, Wolfarth B, Bouchard C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006–2007 update. Med Sci Sports Exerc 41: 35– 73, 2009.
12. Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, Hahn AG, Beggs AH, Easteal S, North K. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance.Am J Hum Genet 73: 627–631, 2003.
13. Nazarov IB, Woods DR, Montgomery HE, Shneider OV, Kazakov VI, Tomilin NV, Rogozkin VA (2001) The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes. Eur J Hum Genet 9:797–801, 2001.
14. Cauci S, Santolo M, Ryckmann KK, Williams SM, Banfi F. Variable number of tandem repeat polymorphisms of the interleukin-1 receptor antagonist gene IL-1RN: a novel association with the athlete status. BMC Med Genet 11(29) 2010.
15. Riechman SE, Balasekaran G, Roth SM, Ferrell RE. Association of interleukin-15 protein and interleukin-15 receptor genetic variation with resistance exercise training responses. J Appl Physiol 97: 2214–2219, 2004.